ASESORAMIENTO GENÉTICO EN LA PRÁCTICA MÉDICA
Autores: Alfonso Delgado Rubio / Enrique Galán Gómez
ISBN: 9788498353846
Editorial: Editorial Medica Panamericana
Edición: 1° Edicion
Especialidad: Genetica - Ginecologia, Obstetricia y Reproduccion
Páginas: 528
Encuadernación: Tapa Dura
Medidas: 17 cm. X 24 cm.
Año: 2012
PUNTOS CLAVE
Una obra ideal para genetistas, pediatras, neonatólogos, ginecólogos, obstetras, médicos generales y otros especialistas, quienes encontrarán en sus páginas la información necesaria sobre Genética básica y clínica para afrontar con competencia y responsabilidad el asesoramiento genético.
Abarca las distintas vertientes del asesoramiento genético, tanto de las enfermedades monogénicas como poligénicas, de las cromosomopatías y de las embriofetopatías por los más variados agentes; los conceptos fundamentales de la genética molecular, los errores innatos del metabolismo, la inmunogenética, la detección de portadores y el screening prenatal y posnatal; los aspectos éticos, sociales y jurídicos; la presentación de casos clínicos que sirven de orientación sobre casos concretos que los profesionales pueden encontrar en su quehacer cotidiano.
DESCRIPCION
El asesoramiento genético es un acto médico cada vez más demandado, sobre todo en los países desarrollados en los que las malformaciones y las enfermedades genéticas, cromosómicas y metabólicas y, en general, las enfermedades raras constituyen causas cada vez más comunes de morbimortalidad.
Reconocidos expertos a nivel nacional e internacional abordan en esta obra todas estas patologías con el fin de que tanto los médicos de familia, como pediatras, ginecólogos, neurólogos, ortopedas, radiólogos, hematólogos, dermatólogos y los más distintos especialistas, estén en condiciones de afrontar las consultas que las familias les planteen respecto a estos procesos patológicos.
Este título abarca los aspectos más relevantes sobre la temática, entre ellos:
- Las distintas vertientes del asesoramiento genético, tanto de las enfermedades monogénicas como poligénicas, de las cromosomopatías y de las embriofetopatías por los más variados agentes.
- Los conceptos fundamentales de la genética molecular, los errores innatos del metabolismo, la inmunogenética, la detección de portadores y el screening prenatal y posnatal.
- Los aspectos éticos, sociales y jurídicos, desarrollados por los mejores expertos en el tema. la presentación de una serie de casos clínicos que sirven de orientación y guía sobre casos concretos que los profesionales pueden encontrar en su quehacer cotidiano.
Una obra de enorme interés práctico que aborda un campo del conocimiento médico que debe ser patrimonio de los más diversos especialistas y los distintos profesionales sanitarios, a fin de proporcionar una información y un asesoramiento médico basado en el rigor científico, al servicio de una sociedad moderna, que cada vez solicita una mayor información y una mejor calidad de vida.
AUTORES
Alfonso Delgado Rubio Catedrático. Facultad de Medicina. Universidad de CEU-San Pablo. Director del Departamento. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario del GHM.
Enrique Galán Gómez Catedrático de Pediatría y Puericultura, Facultad de Medicina, Universidad de Extremadura, Badajoz. Jefe del Departamento de Pediatría, Hospital Materno-Infantil Infanta Cristina, Badajoz. Expresidente de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología de la Asociación Española de Pediatría.
Encarna Guillen Navarro Profesor Asociado, Facultad de Medicina, Universidad de Murcia. Médico Adjunto, Servicio de Genética Médica, Instituto de Genética Médica y Particular, Hospital Universitario La Paz, Madrid.
Pablo D. Lapunzina Badía Profesor de Genética Clínica, Facultad de Medicina. Universidad CEU-San Pablo, Madrid. Médico Adjunto, Servicio de Genética Médica. Instituto de Genética Médica y Molecular. Hospital Universitario La Paz, Madrid.
Victor B Penchaszadeh Profesor Titular de Epidemiología Clínica, Escuela de Salud Pública, Universidad de Columbia, Nueva York.
Carlos María Romeo Casabona Catedrático de Derecho y Genoma Humano, Facultad de Derecho, Universidad de Deusto, Bilbao, Vizcaya.
Aitziber Emaldi Cirión Investigador Facultad de Derecho, Universidad de Deusto, Bilbao, Vizcaya.
INDICE DE CONTENIDOS
I. ASPECTOS BASICOS DE LA GENÉTICA
1. Introducción a la genética médica
2. Herencia mendeliana
3. Herencia poligénica o multifactorial
4. Patrones de herencia no mendelianos
II. TEMAS GENERALES DEL ASESORAMIENTO
5. Aspectos poblaciones y asesoramiento genético
6. Etapas del asesoramiento genético
7. Citogenética
8. Genética molecular
9. Errores congénitos del metabolismo
10. Inmunogenética
11. Detección de portadores
12. Screening prenatal y postnatal
13. Diagnóstico prenatal
14. Asesoramiento genético y Cáncer
15. Tratamiento de las enfermedades genéticas
16. Genética en Salud Publica: Prevención de enfermedades genéticas
17. Aspectos éticos y sociales de las pruebas genéticas y del asesoramiento genético
18. La respuesta jurídica a conductas negligentes de los consejeros genéticos
III. ASESORAMIENTO EN SITUACIONES CLÍNICAS PARTICULARES
19. Dismorfología y síndromes genéticos
20. Anomalías cromosómicas. S. de microdeleción
21. Estimación del riesgo de recurrencia en las embriofetopatías.
Agentes- embriofetolesivos
22. Estimación del riesgo de recurrencia en las infecciones pre y perinatales
23. Genética de la reproducción
24. Pérdida Fetal
25. Trastornos de la diferenciación sexual
26. Actitud ante un Recién Nacido malformado
27. Estudios genéticos en el retraso mental inespecífico
IV CASOS CLÍNICOS
28. Temas relacionados con la pareja
29. Temas relacionados con un hijo
30. Temas relacionados la madre
31. Temas relacionados con la familia
